Исследование процедуры ЭКО показало, что эмбрионы с хромосомными аномалиями могут привести к успешной беременности
Одним из факторов, ограничивающих успех процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), является количество жизнеспособных эмбрионов, доступных для имплантации в матку. Исследование, опубликованное 18 ноября в American Journal of Human Genetics, предполагает, что многие из эмбрионов, которые выбраковываются или отбраковываются из-за хромосомных аномалий, потенциально могут привести к успешной беременности. Эти выводы могут иметь важные последствия для людей, проходящих процедуру ЭКО.
"Мы считаем, что клинические данные, полученные в ходе этого исследования, позволят разрешить некоторые из основных проблем, возникающих при проведении преимплантационного генетического тестирования, и будут иметь фундаментальное значение для оказания помощи многим бесплодным пациентам в принятии более обоснованных репродуктивных решений", - сказал первый автор исследования Антонио Капалбо, специалист по репродуктивной генетике в итальянской компании Igenomix, предоставляющей услуги генетического тестирования.
Исследователи сосредоточились на распространенности и распределении анеуплоидных клеток (клеток с хромосомным дисбалансом) в созданных в лаборатории бластоцистах, предшественниках эмбрионов. В частности, они изучали состояние, называемое мозаицизмом, при котором эмбрионы имеют смесь нормальных и анеуплоидных клеток.
В данном исследовании пациентки, проходящие процедуру ЭКО в пяти больницах Италии, проверяли свои эмбрионы с помощью преимплантационного генетического тестирования, которое специально искало мозаичную анеуплоидию.
Помимо эуплоидных эмбрионов (без анеуплоидии), эмбрионы с мозаицизмом низкой степени (20%-30% анеуплоидных клеток) и мозаицизмом средней степени (30%-50% анеуплоидных клеток) слепо регистрировались как эуплоидные и имплантировались. Первичным результатом исследования была определена частота живорождения, а вторичным - частота выкидышей.
"Уже было известно, что предполагаемые мозаичные эмбрионы могут развиваться до срока и рожать здоровых детей, но многие предыдущие исследования, в которых рассматривался этот вопрос, были связаны с предвзятостью отбора пациентов с плохим прогнозом, поскольку у них ранее были неудачные имплантации эуплоидных эмбрионов", - говорит он. "В качестве альтернативы, мозаичные эмбрионы были перенесены пациентам, у которых были получены только анеуплоидные эмбрионы, что снова привело к сильному отбору в пользу пациентов с плохим прогнозом".
В целом, ученые обнаружили, что среди 484 эуплоидных, 282 низкосортных мозаичных и 131 среднесортного мозаичного эмбриона количество живорождений и выкидышей было одинаковым. Акушерские и неонатальные исходы также были сходными.
"Мы провели это исследование, потому что были обеспокоены немотивированным отказом от клинического использования предполагаемых мозаичных эмбрионов без надежных данных, подтверждающих эту практику", - говорит Капалбо. "Наши результаты свидетельствуют о том, что регистрация мозаицизма в том виде, в котором она проводится в настоящее время, не обеспечивает никакого элемента клинической пользы для пациентов ЭКО. Соответственно, представляется разумным не сообщать об этих генетических результатах после преимплантационного генетического тестирования, подобно тому, как это делается для вариантов неизвестной значимости в клиническом генетическом тестировании. Если об этих находках сообщается, пациенты должны знать, что в остальном эмбрионы здоровы и нормальны".
Авторы исследования ожидают, что данное исследование немедленно повлияет на клиническую практику, стимулируя обновление руководящих принципов и рекомендаций соответствующих научных обществ и позволяя пациентам ЭКО улучшить процесс принятия решений при оценке переноса мозаичных эмбрионов.
