Выявлен ген, связанный с заиканием
Не существует эффективного лекарства против заикания, а существующие методы лечения зачастую малоэффективны. Однако для тех, кто страдает стойким заиканием в процессе развития, появилась новая надежда благодаря революционному исследованию, проведенному учеными из Медицинского центра Университета Вандербильта в Нэшвилле, штат Теннесси, и Государственного университета Уэйна в Детройте, штат Мичиган.
В двух работах, опубликованных на этой неделе, Дженнифер "Пайпер" Белоу, доктор философии, и Шелли Джо Крафт, доктор философии, описывают "генетическую архитектуру" развивающегося заикания и сообщают об обнаружении новых генетических вариаций, связанных с этим состоянием.
По словам исследователей, эти результаты, опубликованные в "Американском журнале генетики человека", имеют потенциал для определения терапевтических направлений, которые могут улучшить результаты для людей, страдающих заиканием.
"Очевидно, что в популяциях заикание является полигенным, то есть существует множество различных генетических факторов, способствующих и защищающих людей от риска", - сказал Белоу, доцент медицины в VUMC. "Это то, что не было четко показано до этих исследований"
Новые открытия окажут огромное влияние на людей, которые заикаются, и на родителей детей, страдающих этим заболеванием, предсказывает Крафт, доцент кафедры коммуникативных наук и расстройств и директор лаборатории поведения, речи и генетики в Университете штата Уэйн.
С помощью коллег из Ирландии, Англии, Израиля, Швеции, Австралии и США Крафт собрала образцы крови и слюны для генетических исследований у более чем 1800 заикающихся людей, включая более 250 семей с тремя поколениями заикающихся.
Но хотя в ходе этой работы, названной Международным проектом по заиканию, были выявлены новые генетические вариации, или варианты, связанные с развитием заикания, она не была достаточно "мощной", чтобы раскрыть всю сложность этого состояния. В исследованиях просто не было достаточного количества людей.
Белоу использовала ключевой ресурс VUMC - BioVU, одно из крупнейших в мире хранилищ человеческой ДНК, связанное с электронной медицинской информацией с возможностью поиска. BioVU позволил исследователям провести GWAS, или геномные широкомасштабные ассоциативные исследования, для изучения генетических основ широкого спектра заболеваний.
На основе подтвержденных случаев развивающегося заикания исследователи составили карту диагностических кодов для других заболеваний, таких как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и аутоиммунные реакции на инфекции, которые встречаются с заиканием чаще, чем можно было бы ожидать по случайности.
Затем, используя методы машинного обучения, они создали инструмент искусственного интеллекта, который использовал наличие этих "фенотипов", записанных в электронной медицинской карте, для прогнозирования тех, кто, скорее всего, будет заикаться, "даже при отсутствии прямой записи о заикании в медицинской карте", - сказал Белоу.
При поддержке пятилетнего гранта в размере $3,5 млн, предоставленного в 2018 году Национальным институтом глухоты и других коммуникативных расстройств, входящим в состав Национального института здравоохранения, исследователи продемонстрировали, что их модель прогнозирования заикания положительно предсказывает наличие заикания более чем в 80% случаев.
Исследование также выявило ген, связанный с заиканием, причастный к расстройству аутистического спектра, а также генетические варианты, влияющие на регуляцию половых гормонов. Последнее может помочь объяснить, почему мальчики чаще заикаются и почему женщины, которые заикаются, чаще выздоравливают.
Некоторые корреляции между признаками могут быть ложными, отметил Белоу. Но если исследователи установят генетическую связь между заиканием и другими признаками, такими как СДВГ, эти результаты могут открыть возможности для лечения обоих заболеваний одновременно, сказал Крафт.
В исследовании принимали участие ученые из частных речевых клиник в Дублине, Ирландия, Университета Кертина в Перте, Австралия, и Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл. Национальная ассоциация заикания, Ирландская ассоциация заикающихся и другие организации поддержали исследование, спонсируя коллекции.
