Обнаружен ген, приводящий к тяжелому расстройству нейроразвития и синдрому делеции
Исследователи из Северо-Восточного и соседних колледжей утверждают, что им удалось сделать важное открытие, которое позволяет глубже взглянуть на метаболические и биохимические истоки изнурительного генетического заболевания, вызывающего целый ряд симптомов и проблем со здоровьем.
Новое исследование посвящено тяжелому расстройству нейроразвития, называемому синдромом делеции 16p11.2. Это состояние часто ассоциируется с аутизмом, умственной отсталостью, нарушениями речи, судорогами, ожирением и двигательными расстройствами, а также рядом других проблем со здоровьем. У людей с этим заболеванием отсутствует участок генетического материала в хромосоме 16, отвечающий за кодирование белков в организме.
Исследователи смогли показать, что генетические нарушения, влияющие на то, как жиры и белки связываются друг с другом внутри клеток людей с этим заболеванием, приводят к нарушениям в работе нервных клеток, или нейронов, что в свою очередь приводит к изменениям в поведении и другим симптомам, говорит Хейзел Сайв, декан Колледжа науки и профессор биологии Северо-Восточного университета.
Они обнаружили, что нейроны у людей, страдающих этим заболеванием, работают неоптимально, говорит Сайв. В нейронах также наблюдаются "серьезные изменения" в жирах и липидах, которые они вырабатывают.
"Поскольку жиры и липиды внутри клеток и окружающих их мембран имеют решающее значение для функционирования нейронов, мы искали ген, который может вызвать это изменение", - говорит Сиве.
Исследователи изучили геном человека и обнаружили еще один ген в хромосоме 16 - один, связанный с синтезом жиров, содержащихся в клетках и их мембранах, - который, возможно, играет роль в развитии некоторых изнурительных неврологических симптомов этого расстройства.
Конкретный ген, называемый FAM57B, расположен в месте удаленного участка хромосомы 16 у людей, страдающих синдромом. Сиве, который является главным автором исследования, говорит, что ген-"концентратор" является частью системы генетического контроля, которая управляет тем, какие виды жиров производятся внутри клеток, и как они работают вместе для управления клеточными функциями.
Сиве говорит, что функция гена FAM57B ранее была "мало изучена". Но исследователи обнаружили, что он играет важную роль в специфическом наборе липидов, которые образуются во время развития мозга.
"Это не классический ген, который, как вы могли бы предположить, может способствовать развитию психического расстройства", - добавила она.
Полученные данные могут помочь исследователям разработать новые методы лечения, направленные на метаболические процессы, например, на исправление ошибочного производства липидов, которое может присутствовать у людей с синдромом делеции 16p11.2. Не существует существующих методов лечения этого синдрома или его основных причин.
По словам Сиве, зарождающаяся научная область, изучающая связи между метаболизмом, психическим здоровьем и нейроразвитием, предоставляет "огромную возможность" разгадать некоторые из давних загадок, связанных с этими состояниями здоровья. Она добавляет, что если исследователи продолжат изучать биохимические различия у людей, страдающих от таких расстройств, то могут появиться новые методы лечения.
"Что касается данного конкретного расстройства, то это новое направление, новое понимание, и оно побуждает нас задуматься о новых потенциальных способах борьбы с ним", - говорит Сиве.
В исследовании использовались человеческие клетки, в том числе полученные от людей, страдающих синдромом делеции 16p11.2, и зебрафиш, которые являются идеальными прокси-существами для изучения человеческих заболеваний, поскольку их мозг имеет почти те же структуры, что и мозг человека.
Результаты исследования подтверждают полезность зебрафиш как инструмента для изучения некоторых аспектов биологии человека, включая аспекты, связанные с аутизмом и другими нейроразвивающими расстройствами. У этих крошечных прозрачных существ нервная система развивается примерно через день после оплодотворения, и у них много общих генов с человеком, сказал Сиве.
