Недавно обнаруженный белок связан с риском развития болезни Альцгеймера
Мутация в недавно обнаруженном небольшом белке связана со значительным увеличением риска развития болезни Альцгеймера, что расширяет круг известных генов-мишеней этого заболевания и открывает новый потенциальный путь для лечения, говорится в новом исследовании Университета Южной Калифорнии.
Белок, называемый SHMOOSE, представляет собой крошечный "микропротеин", кодируемый недавно обнаруженным геном в митохондриях клетки, вырабатывающих энергию. Мутация в этом гене частично инактивирует микропротеин SHMOOSE и связана с повышением риска развития болезни Альцгеймера на 20-50 % в четырех различных когортах. По данным исследователей, почти четверть людей европейского происхождения имеют мутировавшую версию белка.
Результаты исследования опубликованы в среду, 21 сентября, в журнале Molecular Psychiatry.
Исследователи отмечают, что значительный риск и высокая распространенность этой ранее не идентифицированной мутации отличают ее от других белков, участвующих в развитии болезни Альцгеймера. Помимо APOE4 - самого мощного из известных генетических факторов риска развития болезни - было выявлено лишь ограниченное число других генных мутаций, которые лишь незначительно повышают риск менее чем на 10%. Кроме того, поскольку микропротеин по размеру примерно равен пептиду инсулина, его можно легко вводить, что повышает его терапевтический потенциал.
"Это открытие открывает новые захватывающие направления для разработки терапии болезни Альцгеймера на основе точной медицины, ориентируясь на SHMOOSE в качестве целевой области", - сказал Пинхас Коэн, профессор геронтологии, медицины и биологических наук и старший автор исследования. "Применение аналогов SHMOOSE у людей, которые являются носителями мутации и производят мутантный белок, может оказаться полезным при нейродегенеративных и других заболеваниях старения"
