У людей с повышенным генетическим риском заболевания, скорее всего, будет ускоренное начало рассеянного склероза
Новое исследование профессора университета Мэри Дэвис, студентов Уилла Брюггера и Джереми Билза, а также их коллег показало, что у людей с повышенным генетическим риском заболевания, скорее всего, будет ускоренное начало рассеянного склероза.
Этот вывод крайне важен, поскольку люди, заболевшие рассеянным склерозом в раннем возрасте, как правило, сталкиваются с более выраженными симптомами заболевания на протяжении всей жизни. Если человек знает, что у него повышенный риск раннего начала заболевания, он и его врачи могут более агрессивно подходить к лечению.
"Чем раньше начато лечение РС, тем меньше бремя болезни у пациента и тем лучше качество его жизни", - говорит Дэвис. "Профилактика - это ключевой момент. Если мы сможем выяснить, сколько генетических вариантов потенциального начала заболевания есть у человека, мы сможем быстрее начать лечение"
Авторы исследования, опубликованного в журнале Multiple Sclerosis Journal, изучили данные 3495 пациентов с РС и показало, что средний возраст начала заболевания составлял 32 года, при этом 71% пациентов были женщинами. (По данным Национального общества рассеянного склероза, женщины болеют РС в три раза чаще, чем мужчины). Исследователи провели комплексное исследование вариантов риска со статистическим анализом данных и обнаружили, что люди с наибольшей генетической нагрузкой риска были на пять лет моложе в начале заболевания, чем люди с наименьшей генетической нагрузкой риска.
Ученые предполагают, что поскольку генетический риск РС связан с возрастом начала заболевания, а возраст начала заболевания является сильным предиктором долгосрочных результатов для пациентов, генетический риск оказывает прямое влияние на результаты лечения пациентов.
"Рассеянный склероз настолько сложен, что мы никогда раньше не подтверждали, что варианты, которые связаны с заболеванием, связаны с тем, как рано вы заболеваете РС", - сказал Дэвис. "Это не было неожиданным результатом, но впервые он был подтвержден"
Передовые методы лечения, такие как еженедельные инъекции, могут вызывать симптомы, похожие на грипп, и могут быть эффективны лишь на 30-50%. Хотя эти методы лечения в целом безопасны, они не очень приятны, и "вы не захотите принимать их, если в этом нет необходимости", - говорит Дэвис. Некоторые люди даже прекращают лечение, потому что качество их жизни настолько низкое, что они не хотят продолжать его, даже если это лечение помогает при РС".
По словам Дэвиса, некоторые методы лечения РС сопряжены с серьезными рисками, включая сильное подавление иммунной системы. Несмотря на большую эффективность, пациент очень восприимчив к угрожающим жизни состояниям, поэтому пациент и врач должны соизмерять прогноз тяжести РС с рисками лечения.
Для тех, кто подвержен высокому риску, цель ученых и медиков - максимально отсрочить наступление болезни. Дэвис считает, что ее исследование приведет к тому, что люди получат более персонализированное лечение, основанное на их генетическом профиле.
"Обычно к тому времени, когда кому-то ставят диагноз, пациенты понимают, что в подростковом возрасте или в колледже у них были события, сигнализирующие о будущем начале заболевания", - говорит Дэвис. "Мы хотим помочь людям быть более осведомленными о таких событиях до начала заболевания, чтобы они могли принять меры и иметь больше шансов на долгую и здоровую жизнь"
