Новый маркер аутизма обнаружен у детей
Ученые Северо-Западного медицинского центра обнаружили важный белок мозга, который успокаивает гиперактивные клетки мозга и находится на аномально низком уровне у детей с аутизмом. Этот белок можно обнаружить в спинномозговой жидкости, что делает его перспективным маркером для диагностики аутизма и потенциального лечения эпилепсии, сопровождающей это расстройство.
Ученые знали, что когда этот ген мутирует, это вызывает аутизм в сочетании с эпилепсией. Примерно 30-50% детей с аутизмом также страдают эпилепсией. Аутизмом, который на 90% является генетическим, страдает 1/58 детей в США.
Протеин CNTNAP2, получивший соответствующее прозвище "catnap2", вырабатывается клетками мозга, когда они становятся чрезмерно активными. Поскольку в мозге детей с аутизмом и эпилепсией недостаточно CNTNAP2, обнаружили ученые, их мозг не успокаивается, что приводит к припадкам.
Для исследования Пензес и его коллеги проанализировали спинномозговую жидкость у людей с аутизмом и эпилепсией, а также в мышиных моделях. Ученые анализировали спинномозговую жидкость у пациентов с болезнью Альцгеймера и Паркинсона, чтобы помочь диагностировать заболевание и определить реакцию на лечение, но это первое исследование, показавшее, что она является важным биомаркером при аутизме.
Новое открытие о роли CNTNAP2 в успокоении мозга при аутизме и эпилепсии может привести к новым методам лечения. Результаты исследования будут опубликованы 17 декабря в журнале Neuron. Питер Пензес является директором Центра аутизма и нейроразвития при Медицинской школе Файнберга Северо-Западного университета, который отметил следующее:
"Мы можем заменить CNTNAP2. Мы можем сделать его в пробирке и сможем вводить его в спинномозговую жидкость детей, которая будет поступать в их мозг"
Уровень в спинном мозге является косвенным показателем уровня в головном мозге, говорит Пензес, который также является профессором психиатрии и поведенческих наук Рут и Эвелин Данбар в Северо-Западном университете.
Когда клетки мозга слишком активны из-за чрезмерной стимуляции, они вырабатывают больше CNTNAP2, который уплывает и связывается с другими клетками мозга, чтобы успокоить их. Этот белок также просачивается в спинномозговую жидкость, где ученые смогли его измерить. Таким образом, это дало им представление о том, сколько его вырабатывается в мозге.
