Обнаружены изменения белка деменции при неизлечимом детском заболевании
Впервые в мире исследователи из Университета Ньюкасла обнаружили, что в мозге младенцев, которые, к сожалению, скончались от крайне редкого генетического заболевания - болезни Краббе, наблюдаются изменения, схожие с теми, которые наблюдаются при двух возрастных заболеваниях мозга - деменции с тельцами Леви и болезни Паркинсона. Исследование показало, что альфа-синуклеин способен распространяться по всему мозгу. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Brain.
Деменция с тельцами Леви (DLB) и болезнь Паркинсона - это нейродегенеративные заболевания, связанные с пожилым возрастом. При обоих заболеваниях белок под названием альфа-синуклеин накапливается в мозге в структурах, называемых тельцами Леви, вызывая повреждение нервных клеток.
В отличие от этого, болезнь Краббе - редкое наследственное детское заболевание, встречающееся лишь в одном случае на каждые 100 000 новорожденных. При этом заболевании разрушается защитная оболочка, окружающая нервные клетки в головном мозге и во всей нервной системе. Оно вызывается мутацией в гене GALC, симптомы проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. К сожалению, болезнь обычно приводит к смерти в возрасте до двух лет.
Команда из Ньюкасла изучила посмертные ткани мозга четырех младенцев, умерших от болезни Краббе. Хотя они не обнаружили в тканях мозга этих младенцев тел Леви, они выявили изменения в белке альфа-синуклеине, которые обычно ассоциируются с ДЛБ и болезнью Паркинсона.
В частности, исследователи отметили, что белок альфа-синуклеин при болезни Краббе обладает способностью слипаться и распространяться по мозгу - ключевое изменение, связанное с деменцией с тельцами Леви и болезнью Паркинсона, которое, как считается, определяет прогрессирование обоих заболеваний.
Доктор Дэниел Эрскин, научный сотрудник Alzheimer's Research UK в Университете Ньюкасла, эксперт по телам Леви и руководитель исследования, сказал:
"Изучая мозг четырех младенцев с болезнью Краббе по сравнению с четырьмя младенцами без болезни Краббе, мы провели серию экспериментов, чтобы установить поведение белка альфа-синуклеина. Мы обнаружили, что альфа-синуклеин при болезни Краббе обладал ключевыми свойствами, которые обычно присущи только возрастным нейродегенеративным заболеваниям, таким как деменция с тельцами Леви.
"Этот феномен ранее отмечался только в мозге пожилых людей с нейродегенеративными заболеваниями, поэтому его обнаружение в мозге этих младенцев весьма примечательно. Эти результаты опровергают мнение о том, что изменения в мозге, лежащие в основе этих форм деменции, просто связаны с возрастом, а являются результатом дисфункции конкретных биологических путей. Это важное сообщение, поскольку, хотя мы не можем остановить старение, мы потенциально можем исправить то, что не работает должным образом.
"Эти результаты исследований стали возможны только благодаря поддержке семей, пожертвовавших мозг своих близких для исследований, и я хотел бы отдать им должное за их щедрость в помощи другим людям в период беспрецедентного горя".
Доктор Роза Санчо, руководитель исследовательского отдела благотворительной организации Alzheimer's Research UK, которая финансировала исследование, сказала:
"При деменции с тельцами Леви белок альфа-синуклеин образует внутри нервных клеток мозга комки, называемые тельцами Леви. Хотя тела Леви не были обнаружены в мозге младенцев в этом исследовании, ученые впервые показали, что альфа-синуклеин обладает аналогичной способностью распространяться по мозгу при болезни Краббе.
"В Alzheimer's Research UK мы часто слышим, как деменцию отвергают как нормальную часть старения. Мы знаем, что деменция вызывается заболеваниями мозга, и это исследование дает больше доказательств того, что болезни, вызывающие деменцию, вызваны нарушением биологических процессов, а не являются побочным продуктом старости"
"Изучение заболеваний, вызывающих деменцию, от других нейродегенеративных состояний и обмен этими знаниями с другими областями очень важны. Мы невероятно благодарны семьям тех, чей мозг был изучен в ходе этого исследования, и кто сделал это важное открытие возможным."
