Крупнейшее исследование выявило связь между конкретными генами и шизофренией
Крупнейшее в истории генетическое исследование шизофрении выявило большое количество специфических генов, которые могут играть важную роль в развитии психического расстройства. Группа из сотен исследователей из 45 стран проанализировала ДНК 76 755 человек с шизофренией и 243 649 без нее, чтобы лучше понять гены и биологические процессы, лежащие в основе этого заболевания.
Исследование Консорциума психиатрической геномики, возглавляемого учеными из Университета Кардиффа, выявило гораздо большее число генетических связей с шизофренией, чем когда-либо ранее, в 287 различных регионах генома - ДНК-чертежа человеческого организма.
Более того, они показали, что генетический риск развития шизофрении проявляется в генах, сконцентрированных в клетках мозга, называемых нейронами, но не в любой другой ткани или типе клеток, что позволяет предположить, что именно биологическая роль этих клеток является решающей при шизофрении.
Исследовательская группа утверждает, что это глобальное исследование проливает самый яркий свет на генетическую основу шизофрении. Результаты исследования опубликованы сегодня в ведущем международном журнале Nature.
"Предыдущие исследования показали связь между шизофренией и многими анонимными последовательностями ДНК, но редко удавалось связать полученные результаты с конкретными генами. Настоящее исследование не только значительно увеличило количество таких ассоциаций, но и позволило связать многие из них с конкретными генами, что является необходимым шагом на трудном пути к пониманию причин этого расстройства и поиску новых методов лечения", - сказал соавтор исследования профессор Майкл О'Донован из отделения психологической медицины и клинической нейронауки Кардиффского университета.
Шизофрения - это серьезное психическое расстройство, которое начинается в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте и в любой момент времени поражает примерно одного из 300 человек в мире, согласно данным Всемирной организации здравоохранения.
В ходе крупнейшего на сегодняшний день исследования геномных ассоциаций исследовательская группа выявила "значительное увеличение" числа геномных регионов, связанных с шизофренией. В этих регионах они использовали передовые методы для выявления 120 генов, которые, вероятно, способствуют развитию расстройства.
Помимо того, что это крупнейшее исследование такого рода, в него было включено более 7000 человек с афроамериканскими или латиноамериканскими корнями, что, по их словам, является небольшим шагом к тому, чтобы достижения генетических исследований могли принести пользу людям не только европейского происхождения.
Хотя существует большое количество генетических вариантов, связанных с шизофренией, исследование показало, что они сосредоточены в генах, экспрессируемых в нейронах, что указывает на эти клетки как на наиболее важное место патологии. Результаты также свидетельствуют о том, что аномальная функция нейронов при шизофрении затрагивает многие области мозга, что может объяснить разнообразные симптомы заболевания, которые могут включать галлюцинации, бред и проблемы с ясным мышлением.
Способность команды установить связь с конкретными генами и областями биологии была усилена благодаря координации их работы с сопутствующим исследованием, в котором участвовали многие из тех же ученых, включая ученых из Университета Кардиффа, под руководством Бродского института Гарварда и Массачусетского технологического института, и которое было опубликовано в журнале Nature параллельно.
В этом исследовании рассматривались мутации, которые, хотя и встречаются очень редко, оказывают большое влияние на небольшую часть людей, являющихся их носителями, и были обнаружены пересекающиеся гены и совпадающие аспекты биологии.
Профессор Джеймс Уолтерс, один из ведущих авторов статьи, подготовленной под руководством Кардиффа, и директор Центра нейропсихиатрической генетики и геномики MRC при Кардиффском университете, сказал: "Хотя люди с шизофренией могут выздороветь, многие из них плохо реагируют на лечение, испытывают долгосрочные проблемы с психическим и физическим здоровьем, а также влияют на отношения, образование и работу.
"Мы надеемся, что результаты этого и сопутствующих исследований могут быть использованы для углубления нашего понимания этого расстройства и содействия разработке принципиально новых методов лечения. Однако эти процессы часто не являются простыми, и для того, чтобы перевести генетические данные в детальное понимание механизмов болезни, необходима большая работа других неврологов"
Консорциум психиатрической геномики финансируется Национальным институтом психического здоровья США (NIMH), а работа в Кардиффе была дополнительно поддержана Советом по медицинским исследованиям. Доктор Джошуа Гордон, директор NIMH, сказал:
"Эти результаты, достигнутые благодаря беспрецедентному по масштабам глобальному сотрудничеству, знаменуют собой важный шаг вперед в нашем понимании происхождения шизофрении. Полученные результаты позволят исследователям сосредоточиться на конкретных путях развития мозга в продолжающемся поиске новых методов лечения этого серьезного психического заболевания"
Это исследование продемонстрировало важность и силу больших выборок в генетических исследованиях для получения информации о психических расстройствах. Теперь команда стремится набрать больше участников исследования и создать более крупные и разнообразные наборы данных для дальнейшего развития нашего понимания шизофрении.
