Исследование выявило 275 миллионов новых генетических вариантов
Ученые сделали гигантский шаг в понимании человеческих генов. Программа "Все мы" только что обнародовала огромное количество данных, включая 275 миллионов новых генетических вариантов, которые могут изменить наше представление о здоровье и болезнях.
Вместо того чтобы лечить всех одинаково, представьте себе лечение, разработанное специально для вас, на основе ваших уникальных генов.
Именно к такому будущему стремится программа "Все мы". Они обнародовали генетическую информацию о более чем 245 000 человек, создавая основу для здравоохранения, уникального, как вы сами.
Генетическая основа заболеваний
Когда человек заболевает, его гены иногда играют определенную роль. Эти гены - "чертежи" нашего тела - содержат инструкции в виде ДНК. Иногда в ДНК происходят крошечные ошибки или изменения, называемые мутациями.
Эти мутации могут влиять на работу генов, приводя к заболеваниям или повышая риск развития определенных проблем со здоровьем. Понимание этой "генетической основы" заболеваний крайне важно по нескольким причинам.
Врачи могут использовать генетическое тестирование для подтверждения диагноза при заболеваниях с известными генетическими причинами, что позволяет быстрее и точнее принимать меры. Кроме того, с его помощью можно оценить риск развития определенных заболеваний у человека или его семьи, что позволит принять профилактические меры или начать лечение на ранних стадиях.
Недавние исследования уже выявили несколько примеров того, как различные гены могут влиять на риск развития заболеваний. Например, ген под названием APOL1 связан с проблемами с почками у людей с африканскими корнями. Кроме того, новый тип лекарства от повышенного холестерина был открыт благодаря изучению генов жителей Далласа.
Программа "Все мы
Цель исследования - собрать информацию у более чем миллиона человек по всей территории США, особенно у тех, кто обычно не участвует в медицинских исследованиях. Они объяснили цели и получили разрешение на использование генетической информации и медицинских карт людей.
Добровольцы сдавали образцы крови или слюны. Их проанализировали, чтобы получить полную генетическую картину или конкретные вариации. К этим генетическим данным добавлялись медицинские карты. Эта связь позволила исследователям увидеть, как гены, состояние здоровья и история болезни связаны между собой с течением времени.
Затем исследователи использовали методы секвенирования, чтобы найти различия в генетическом коде людей по сравнению со стандартом. Затем эти различия были изучены, чтобы понять, как они могут влиять на гены и белки, и связаны ли они с какими-либо известными заболеваниями.
Поскольку люди происходят из разных слоев общества, в ходе исследования были проанализированы генетические данные разных предков. Это позволило убедиться в точности полученных результатов и их применимости ко многим группам, а не только к одной. Это также показало, как связи между генами и болезнями могут различаться в зависимости от происхождения.
Генетическое разнообразие
Программа выявила 1 миллиард генетических вариантов, причем более 275 миллионов из них никогда не встречались ранее. Это говорит о том, что люди очень разнообразны. Такое разнообразие - ключ к пониманию того, почему люди болеют и как подобрать лечение с учетом их уникальных генов, что известно как персонализированная медицина.
Обнаружение такого количества ранее неизвестных вариаций значительно расширяет наши знания о человеческой ДНК. Это особенно важно для выяснения того, как гены влияют на развитие заболеваний, и определения потенциальных мишеней для лечения.
Варианты кодирования
Особенно интересны изменения в генах, влияющие на белки, которые контролируют работу нашего организма. Эти "варианты кодирования" могут напрямую влиять на здоровье и болезни. Обнаружение множества ранее неизвестных вариантов кодирования свидетельствует о наличии пробелов в наших современных генетических базах данных, особенно для групп, которые не были изучены в достаточной степени. Результаты этой программы помогут заполнить эти пробелы и улучшить наше понимание генетического разнообразия человека.
Важно также различать редкие и распространенные варианты. Большинство найденных вариантов кодирования являются редкими, то есть они встречаются менее чем у 1% людей. Это подчеркивает важность изучения больших и разнообразных групп, чтобы охватить все вариации. Редкие вариации могут быть особенно полезны для понимания редких заболеваний или того, почему некоторые группы более подвержены определенным распространенным заболеваниям.
Кроме того, в рамках программы было проанализировано, как вариации, вызывающие заболевания или способные вызвать их, распределены между различными группами предков. Эти знания крайне важны для разработки более инклюзивных и эффективных стратегий здравоохранения, учитывающих специфические генетические риски разных предков.
