Ген, связанный с аутизмом, при удалении приводит к уменьшению количества миелина
Миелин, изоляционная оболочка вокруг нервов, которая позволяет электрическим импульсам эффективно проходить по центральной нервной системе, уменьшается у мышей с делецией гена, связанного с расстройством аутистического спектра, показало новое исследование.
Ученые из Научного центра здоровья Техасского университета в Сан-Антонио (UT Health San Antonio) сообщили о своем открытии в журнале "Молекулярная психиатрия" 5 ноября. У мышей команда удалила одну копию гена Tbx1, который кодируется в области хромосомы 22q11.2, связанной с нарушением познания.
"Варианты этого гена, Tbx1, связаны с расстройством аутистического спектра, умственной отсталостью и многими другими проблемами развития", - говорит Нобору Хирои, доктор философии, профессор фармакологии в UT Health San Antonio. "Эти сверхредкие варианты встречаются лишь в нескольких семьях в мире"
Исследователи заметили, что делеция Tbx1 значительно повлияла на когнитивную скорость мышей в двух тестах: водном лабиринте Морриса, который проверяет пространственную память, и переключении внимания, которое проверяет когнитивную гибкость.
Сотрудничая с учеными из Университета Тохоку в Японии, которые провели магнитно-резонансную томографию всего мозга (МРТ), техасские ученые попытались выяснить, в каких областях мозга изменилось белое вещество. Устойчивые изменения наблюдались только в фимбриях - полосе нервных волокон, соединяющих различные области мозга с гиппокампом, который является ключевым центром обучения и памяти.
Анализируя замедление познания у мышей, исследователи предположили, что негативное влияние оказывает миелин - оболочка из жира и белка, которая увеличивает проводимость импульсов по нервам. Действительно, у мышей, лишенных одной копии Tbx1, было не так много клеток, называемых олигодендроцитами. Это клетки, которые производят миелин.
"Это негативно сказалось на производстве строительных блоков миелина, в результате чего у этих мышей не было достаточного количества защитных волокон", - сказал доктор Хирои. "Без миелиновой оболочки невозможно быстрое проведение сигнала между областями мозга"
Исследование ограничено в том смысле, что ученые не могут сравнить скорость мышей в паре тестов с реальным познанием у людей. Но в случае понимания вариантов числа копий генов в развитии и психических расстройствах, по словам д-ра Хирои, для развития знаний важны исследования как на мышах, так и на людях.
"В мышиной модели мы определили структурные изменения в мозге и конкретный ген, который при дефиците отвечает за эти изменения", - сказал он. "Tbx1 - лишь один из многих генов, связанных с аутизмом и шизофренией, но найденная нами механистическая основа - нарушение миелинизации - может быть проверена на обобщаемость в других вариантах числа копий и сверхредких вариантах"
